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A Síndrome
de Down é um distúrbio cromossômico bem comum e conhecido
que caracteriza-se geneticamente pela trissomia do cromossomo
21, sendo causada na grande maioria dos casos por um erro de
fecundação.
A Síndrome
de Down é no geral diagnosticada ao nascer ou pouco tempo
depois pelos seus aspectos clínicos característicos. Cerca
de um terço desses pacientes apresentam malformações
congênitas do coração, sendo as anomalias do septo
atrioventricular o defeito mais frequente (40% dos casos).
Em vista de
tão rico e exuberante quadro, da falta de estudos
epidemiológicos no nosso meio, além da necessidade de se
criar uma sistematização de atendimento aos pais e
familiares desses pacientes que surgiu o Pró-Down/PE.O
Pró-Down /PE é um programa de atendimento multidisciplinar
para portadores da Síndrome de Down e seus familiares de
qualquer idade, que tem como objetivos: |
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Dra.
Paula Arruda, médica e coordenadora do setor de
Genética da UCMF, desenvolve programas de
aconselhamento genético,
incluindo um programa completo para
pacientes portadores da Síndrome de Down, o Pró-Down |
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